隨著現(xiàn)代遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)的迅猛發(fā)展，人類對(duì)許多致病基因的成功分離，使人類能夠深入洞察遺傳性疾病的發(fā)病機(jī)理，并對(duì)其進(jìn)行科學(xué)的診斷和治療。白化病、苯丙酮尿癥、鐮刀型紅細(xì)胞貧血病、遺傳性家族性癌綜合癥、早老性癡呆、先天性腎上腺發(fā)育不全等幾百種疾病基因，已經(jīng)被克隆鑒定出來(lái)。人類基因組計(jì)劃的飛速進(jìn)展，使許多遺傳性疾病的治療手段與藥物學(xué)、診斷學(xué)正經(jīng)歷著革命性的變化。許多疾病的治愈率大大提高，人的壽命將大幅度地延長(zhǎng)。
基因治療就是將正常的基因?qū)氩∪说募?xì)胞中，以取代病變基因，從而使病人能夠表達(dá)自身不能合成的產(chǎn)物（蛋白質(zhì)、酶等），或者通過(guò)關(guān)閉或降低異�；虻谋磉_(dá)，達(dá)到治療某些遺傳病的目的。不過(guò)，基因治療目前只針對(duì)體細(xì)胞，而不是針對(duì)生殖細(xì)胞。
但大部分的人類疾病不是百分之百由遺傳決定的，如高血壓、消化道潰瘍、糖尿病，甚至大多數(shù)癌癥等。受遺傳決定的只是這些病的易感性。人類基因組的遺傳多態(tài)性導(dǎo)致了個(gè)體的表型差異，引起不同群體和個(gè)體對(duì)疾病特別是對(duì)復(fù)雜疾病的易感性不同，對(duì)各種藥物的耐受性不同，以及對(duì)環(huán)境因子的反應(yīng)能力不同。這個(gè)領(lǐng)域的研究正在不斷深入。
隨著人類基因組計(jì)劃的飛速進(jìn)展，預(yù)防醫(yī)學(xué)必將從集體預(yù)防轉(zhuǎn)為著重個(gè)人預(yù)防。嬰兒出生后，它的大部分重要的基因?qū)?huì)得到檢測(cè)。通過(guò)建立序列變異與表型、序列變異與疾病風(fēng)險(xiǎn)之間的關(guān)系，可把對(duì)疾病的預(yù)防、診斷和治療置于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)之上。于是，不僅可以知道一個(gè)人的先天遺傳缺陷，醫(yī)生還可以預(yù)測(cè)他在一生中將容易得什么病、不容易得什么病，從而采取相應(yīng)的預(yù)防措施。
與提高療效密切相關(guān)的還有藥物基因組學(xué)。人們過(guò)去就知道，同一種藥物的同一劑量對(duì)每個(gè)人的療效可能不同，其中的重要原因是每個(gè)人的體質(zhì)不同�？墒蔷烤贵w質(zhì)是如何不同，卻不清楚。現(xiàn)在已經(jīng)知道，人類基因組中有許多基因與各種藥物的代謝有關(guān)，這些基因具有多態(tài)性，即每個(gè)人所具有的等位基因有所不同。藥物基因組學(xué)為提高個(gè)體藥物療效和防止出現(xiàn)藥物過(guò)敏提供了基礎(chǔ)。
許多疾病，包括單基因遺傳病與多基因遺傳病，過(guò)去都是不能治的，而現(xiàn)在能治了，而且治療手段越來(lái)越有效。這一方面給社會(huì)帶來(lái)了福音，使病人解除或減輕了疾病帶來(lái)的痛苦，延長(zhǎng)了壽命；另一方面也使一些本來(lái)會(huì)在達(dá)到生殖年齡前就夭折的人得以繁衍后代。于是，它必然會(huì)對(duì)人類進(jìn)化產(chǎn)生影響。具體說(shuō)來(lái)，就是可能使人群中遺傳病和決定疾病易感性的基因頻率增高。可是由于人類已掌握治療這些疾病的有效手段，所以不會(huì)對(duì)個(gè)體造成嚴(yán)重問(wèn)題。當(dāng)然，更好的辦法是通過(guò)產(chǎn)前診斷，盡量使攜帶這些疾病基因的人不把疾病基因傳給后代，以降低人群中遺傳病的發(fā)病率。
1下列關(guān)于遺傳性疾病的治療表述，錯(cuò)誤的一項(xiàng)是（ ）
A．人類基因組計(jì)劃的飛速進(jìn)展，使許多遺傳性疾病的治愈率大大提高，人的壽命將大幅度地延長(zhǎng)。
B．基因治療是治療遺傳性疾病的有效手段。具體說(shuō)就是，通過(guò)改造病人的某些基因或改變病人基因的某些特性，可以達(dá)到治療遺傳性疾病的目的。
C．許多遺傳性疾病過(guò)去都是不能治的，而現(xiàn)在能治了，而且治療手段越來(lái)越有效。
D．有效治療遺傳性疾病雖然給社會(huì)個(gè)體帶來(lái)福音，但它也給整個(gè)人類的進(jìn)化產(chǎn)生負(fù)面影響。
2關(guān)于“易感性”和“多態(tài)性”，下列表述錯(cuò)誤的一項(xiàng)是（ ）
A．易感性是指一個(gè)人容易得什么病、不容易得什么病，從而采取相應(yīng)的預(yù)防措施。
B．一個(gè)人的疾病易感性是由其遺傳基因決定的。
C．遺傳的多態(tài)性導(dǎo)致了不同個(gè)體對(duì)疾病的易感性的不同。
D．人類基因組遺傳多態(tài)性決定了預(yù)防醫(yī)學(xué)必將從集體預(yù)防轉(zhuǎn)為著重個(gè)人預(yù)防。
3下列表述符合原文意思的一項(xiàng)是（ ）
A．白化病、苯丙酮尿癥、鐮刀型紅細(xì)胞貧血病、遺傳性家族性癌綜合癥、早老性癡呆、先天性腎上腺發(fā)育不全等都屬于遺傳性疾病，目前人類已經(jīng)完全有能力治愈這些疾病。
B．隨著現(xiàn)代遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)的迅猛發(fā)展，許多遺傳性疾病的治療手段與藥物學(xué)、診斷學(xué)正經(jīng)歷著根本性的變化。
C．人類已經(jīng)成功地克隆出幾百種疾病的基因，而且克隆速度不斷加快。
D．現(xiàn)在我們不僅知道相同劑量的同一藥物對(duì)每個(gè)人的療效不盡相同，而且知道它是由某些與藥物代謝有關(guān)的基因的易感性和多態(tài)性決定。
4根據(jù)原文提供的信息，下列推斷正確的一項(xiàng)是（ ）
A．由于高血壓與遺傳有關(guān)，所以如果某人的父親得了高血壓，那么某人就一定會(huì)得高血壓。
B．隨著人類對(duì)遺傳疾病治療手段越來(lái)越有效，人群中遺傳病和決定疾病易感性的基因頻率也越來(lái)越高。
C．人類已經(jīng)能夠通過(guò)產(chǎn)前檢查診斷，結(jié)合針對(duì)生殖細(xì)胞的基因治療，有效地使攜帶這些疾病基因的人不把疾病基因傳給后代，以降低人群中遺傳病的發(fā)病率。
D．少數(shù)疾病是百分之百由遺傳決定的，對(duì)于這類疾病，目前尚沒(méi)有有效的治療手段。
參考答案：
1.B（原文說(shuō)基因治療是“取代病變基因”“或者通過(guò)關(guān)閉或降低異常基因的表達(dá)”，而不是改造或改變基因；其次原文說(shuō)“達(dá)到治療某些遺傳病的目的”，B項(xiàng)缺少“某些”這個(gè)限制語(yǔ)。)…點(diǎn)此進(jìn)入高中說(shuō)明文閱讀訓(xùn)練參考答案100則查看完整參考答案（本文答案在第2頁(yè)）…4.B（A項(xiàng)中結(jié)論太武斷，因?yàn)椤按蟛糠值娜祟惣膊〔皇前俜种儆蛇z傳決定的”。C項(xiàng)的錯(cuò)誤在于，原文只是說(shuō)“更好的辦法是通過(guò)產(chǎn)前診斷”，而不能由此推斷人類已經(jīng)掌握了這項(xiàng)技術(shù)；其次，第二節(jié)說(shuō)“基因治療目前只針對(duì)體細(xì)胞，而不是針對(duì)生殖細(xì)胞”。D項(xiàng)的錯(cuò)誤在于，文章中提到的遺傳性疾病包括完全由遺傳決定的和不是完全由遺傳決定的，那么“許多疾病的治愈率大大提高”，也應(yīng)包括完全由遺傳決定的疾病的“治愈率大大提高”。）
